今天，總部設在美國費城，致力于基因治療的創新生物技術公司Spark Therapeutics公布了其領先候選產品 voretigene neparvovec(以前被稱為SPK-RPE65)的3期臨床試驗的延續新數據。此前 voretigene neparvovec 已經收到了美國FDA的突破性療法和孤兒藥資格認證，正在被開發作為由RPE65基因突變引起的遺傳性視網膜疾病(IRD)的潛在治療方案。

　　IRD是一種致盲性罕見遺傳病，由基因RPE65功能喪失所引起。RPE65基因突變患者的視網膜感光細胞(色素細胞)會逐漸失去功能并壞死，最終導致視覺功能的完全喪失。

　　Spark Therapeutics成立于2013年，其先進的基因治療平臺正在被應用于一系列有關嚴重遺傳性疾病治療的臨床前和臨床研究項目中，包括上述遺傳性視網膜疾病，以及血液系統疾病和神經退行性疾病等。Spark的研究人員應用腺相關病毒(AAV)或非致病感冒病毒為載體，將RPE65序列編碼入病毒載體，再注射到患者視網膜內得以蛋白表達，這樣便有望促進視網膜感光細胞的存活和功能，有效將光信號轉換成電信號，最終患者的眼睛可以恢復視覺感光。

　　在這項關鍵性的多中心、隨機、對照組3期臨床試驗中，經voretigene neparvovec治療后一年，93%(27/29)的患者功能性視力有所改善，并且基因治療的療效長達兩年之久。同時，voretigene neparvovec被證明安全，沒有嚴重不良事件。

　　Spark Therapeutics的總裁兼首席科學官Katherine High博士說道：“我們現在搜集了voretigene neparvovec給藥后的更多數據，并且很高興看到高達93%的受試者的功能性視力有顯著提高。我們將繼續臨床試驗數據的分析，以便進一步闡明voretigene neparvovec對RPE65介導的遺傳性視網膜病患者的潛在持久效益。”