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羅氏易位、克氏綜合征...這些不孕不育的特殊疾病你聽說過嗎?

發(fā)布時(shí)間:2021-12-02 11:23
[摘要]:羅氏易位屬于一種染色體疾病,即便與正常核型女性婚配,后代理論上也有2/3的概率是染色體不平衡胚胎,會(huì)造成不孕、流產(chǎn)或是染色體異常患兒

  健康徐州網(wǎng) 徐州重點(diǎn)???/a>/徐州婦幼保健頻道:近些年來,育齡男女不孕不育比例不斷增加,不孕不育的原因也是各種各樣。其中有一些特殊的病也許你都沒聽說過。今天,徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任黃曉潔為我們做一下科普:

  什么是“羅氏易位”?

  黃曉潔主任耐心解釋:“‘羅氏易位’屬于一種染色體疾病,即便與正常核型女性婚配,后代理論上也有2/3的概率是染色體不平衡胚胎,會(huì)造成不孕、胚停、反復(fù)流產(chǎn),即使生出孩子,也可能是染色體異?;純?。”黃曉潔主任說,這種情況可以用第三代試管嬰兒技術(shù)幫他們助孕。通過促排卵、體外受精、囊胚培養(yǎng)、胚胎活檢、胚胎植入前染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳學(xué)檢測(cè)(PGT-SR)、胚胎植入等一系列治療程序后,可以成功懷孕。

  什么“克氏綜合征”?

  對(duì)于克氏綜合征,大多數(shù)人從來沒有聽說過。黃曉潔主任解釋:“克氏綜合征也稱為先天性睪丸發(fā)育不全、原發(fā)性小睪丸癥、47,XXY綜合征?;加写瞬“Y的患者,青春期前基本正常,進(jìn)入青春期后開始出發(fā)育異常,身材高,四肢長(zhǎng),以下肢明顯,睪丸小而質(zhì)硬,體積只有正常人睪丸的1/3,無精子或嚴(yán)重少精,大部分的患者不育。”

  患了克氏綜合征,還能不能生孩子了?黃曉潔主任說:“通過試管嬰兒,還是有機(jī)會(huì)生下孩子的。克氏綜合征在人群中的發(fā)生率約為0.1%-0.2%,在男性新生兒中的發(fā)生率為1/800-1/500。克氏綜合征患者和正常核型人群婚配,孩子染色體異常的概率約為29.4%-46%。通過第三代試管嬰兒可以對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè),篩選出健康胚胎進(jìn)行移植,從而阻斷染色體病或單基因病向后代傳遞。”

  徐州市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任黃曉潔表示:“試管嬰兒技術(shù)雖然已經(jīng)得到了迅猛發(fā)展,但并非能做到百分百解決每一位患者的難題。我們能做的就是全心全意接診每一位患者。”徐州市婦幼保健院承擔(dān)著護(hù)佑整個(gè)淮海經(jīng)濟(jì)區(qū)婦女兒童生命健康的重要使命,她將帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)一如既往地不忘初心、砥礪前行,用精湛的醫(yī)術(shù)和飽滿的熱情解除患者的憂苦,幫助更多的不孕不育家庭圓夢(mèng)。

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