健康徐州網 徐州健康信息：“這是國家給我們送來的最好禮物，也感謝徐州市中心醫院對罕見病患者的重視，給了孩子第二次生命!”1月26日，李女士帶著5歲患有脊髓性肌萎縮癥的兒子沐沐，在徐州市中心醫院神經內六科，成功接受了首針諾西那生鈉鞘內注射治療。

　　對于一名罕見病患者而言，沐沐是不幸的也是幸運的。2021年12月3日，國家醫保局公布諾西那生鈉注射液正式納入國家醫保，并將于2022年1月1日執行，每針價格降到3萬余元，還可以享受醫保報銷。

　　為確保國家利好政策更好更快落地，讓和沐沐一樣的罕見病患者早日用上“救命藥”，去年以來，作為首批國家罕見病協作網絡單位、罕見病定點治療醫療機構(徐州地區唯一罕見病治療單位)，徐州市中心醫院高度重視、不斷探索，積極推進罕見病多學科診療規范化體系建設，2021年以來共為32位罕見病患者提供了特藥治療。

　　多措施保障 讓患者早日打上“救命針”

　　在我國，罕見病并不“罕見”。

　　根據中華醫學會給出的定義，罕見病是指發病率低于1/500000或者新生兒發病率低于1/10000的疾病，隨著醫學研究的深入，血友病、白化病、戈謝氏病、漸凍癥……越來越多的罕見病被大家認識。

　　“很多公眾覺得罕見病，不常見，也不重要，一旦確診罕見病，會認為是運氣差、沒得治，這都是錯誤的觀點。”徐州市中心醫院神經系統罕見病MDT診療團隊、神經內六科鹿寒冰主任醫師向記者介紹，由于我們國家人口基數大，罕見病總患病人數超過千萬，因此罕見病在我國并不罕見。

　　“瓷娃娃”“月亮孩子”“不食人間煙火的孩子”這些漂亮名字的背后是一個個罕見病患者和家庭的無限心酸和折磨，不少罕見病患者不得不依賴進口藥，帶來了巨大的經濟負擔。

　　2021年12月3日，國家醫療保障局召開新聞發布會，公布2021年國家醫保藥品目錄調整結果，7款罕見病治療藥物進入此次醫保目錄之中，尤其是脊髓性肌萎縮癥注射液從70萬一針的天價降到了3萬多元一針，再加上納入醫保的費用報銷，極大降低了患者的經濟負擔。

　　“這是孩子最好的新年禮物，沐沐終于有救了!”得知這一結果后，家住銅山區的李女士一夜未眠，巨大的經濟壓力曾讓一家人心如死灰，如今終于看到了希望。“但不知道什么時候有藥，孩子什么時候能打上針……”想到這些問題，李女士的心里又沒底了。

　　李女士不知道，這一夜跟這個家庭同樣難以入眠的，還有一群人。

　　在徐州市中心醫院，鹿寒冰召集“徐州市中心醫院脊髓性肌萎縮癥MDT”新城神經內六科全體醫護人員，與康復醫學科、兒科等相關科室專家進行了周密的討論，充分考慮到了特藥治療可能出現的各種問題，并制定了一整套保障措施，確保患兒得到科學診斷和妥善救治。

　　2022年1月24日，李女士家接到徐州市中心醫院打來的電話，得知孩子可以馬上進行治療。1月26日10時許，徐州市中心醫院神經系統罕見病MDT診療團隊、神經內六科副主任醫師李洪遠為沐沐和其他三名患兒，成功進行了鞘內注射諾西那生鈉治療，他們成為了該院在此種藥品納入醫保后的首批接受注射的患者。

　　多學科診療 讓患者少跑不跑“冤枉路”

　　“最近身體情況怎么樣?疼痛感還有沒有增強?”在徐州市中心醫院內的淮海經濟區名醫會診中心，腎內科血液透析中心副主任、主任醫師吳嶺耐心地詢問著復診患者小帆的病情。

　　今年14歲的小帆聰明懂事，幾年前開始手指腳趾疼痛并且逐漸加重，運動后及氣溫高或季節變化時疼痛更加明顯，每次可持續數分鐘至數天，2019年6月，小帆在進行基因檢查后，結合病史及輔助檢查，確診為法布雷病。法布雷病是一種不折不扣的罕見病，據不完全統計，我國確診的法布雷患者僅僅約300人。

　　吳嶺向記者介紹，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積病，患者體內代謝產物三己糖酰基鞘脂醇(GL3)不能被裂解，在各組織和器官大量貯積，導致患者手腳通常有灼燒般的劇痛感，并伴有少汗、無汗和不散熱等癥狀，隨著病程進展，癥狀會逐漸加重并出現并發癥，如得不到有效治療將嚴重危及生命。

　　“法布雷病常出現多器官癥狀，常規檢查無特異性改變，所以患者常常到處就醫求診于多個醫院多科室之間。”吳嶺告訴記者，疼痛多被誤診為生長痛、幼年類風濕關節炎、雷諾綜合征等;消化道癥狀被誤診為腸胃炎、消化不良等;皮疹誤認為是出血點;出現尿蛋白等腎臟改變的誤診為慢性腎炎、腎病等;心臟受累的患者被誤診為心律失常、肥厚性心肌病等。

　　為讓患者少跑冤枉路，節省患者的醫療費用，徐州市中心醫院經過2021年一年的探索，組成了由腎內科、神經內科、兒科、內分泌科、康復醫學科，聯合麻醉科、彩超室等多個科室組成的多學科(MDT)診療團隊，旨在探索和推動罕見病多學科管理、診治規范制定和罕見病政策研究，目前已經在罕見病多學科診療規范化體系建設上積累了一定的經驗。

　　“多學科診療模式可以把多學科的專家集中在一個平臺上，無論患者就診的第一個癥狀是什么，都有希望得到早識別、早診斷、早治療。”吳嶺表示，2021年以來，已有3名法布雷病患者于徐州市中心醫院腎內科，順利接受注射用阿加糖酶α酶替代治療，這是徐州市內首次對法布雷病患者進行特異性酶替代治療。

　　多方式學習 為罕見病診斷打開新局面

　　因罕見病的罕見，公眾對它的了解較少，即使是專業的醫護人員也未必人人知道。對此，提高專業醫生的疾病認知，將為罕見病診斷打開新局面，這也將是破局罕見病診療的關鍵。

　　2021年12月22日，徐州市中心醫院召開罕見病(法布雷病)多學科診療學術座談會，全體參會人員以法布雷病為例共同探討了罕見病多學科診療的體系建設，對罕見病的發病率、危害、診療等進一步達成共識。

　　此次會議的召開進一步提升了徐州市中心醫院的罕見病多學科診療水平，加強了相關領域臨床醫生的學術交流，提高醫生了識別、診斷、治療罕見病的能力，同時也標志著徐州市中心醫院罕見病多學科診療體系建設邁上了正式軌道。

　　一直以來，徐州市中心醫院高度重視罕見病患者的診療工作。

　　醫保辦、門診部等職能科室積極履職盡責，加強與臨床科室的密切合作，梳理、制定出醫院罕見病用藥相關申請及治療流程，進一步完成罕見病患者診治綠色通道的建立，致力于為罕見病患者盡可能予以完善的治療及人文關懷。

　　各臨床科室也積極建立了罕見病患者的篩查平臺和確診后的綜合管理策略，充分發揮綜合性醫院多學科優勢，在總結經驗、探索提高的基礎上，以臨床需求為導向，加強科研針對性攻關，爭取獲得一定的科研成果轉化。

　　在推進罕見病多學科診療規范化體系建設的同時，徐州市中心醫院還進一步加大對罕見病的宣傳科普力度，使公眾正確認識和了解罕見病,從根本上消除對罕見病的誤解和歧視。

　　2021年12月13日，在全省2021年“醫師登臺科普秀大賽”總決賽上，來自徐州市中心醫院兒科醫生宋曉彤，以《孩子腹大千萬要警惕，有種罕見病叫“戈謝病”》為題，用專業的知識、通俗的語言，向大家科普了罕見病“戈謝病”的知識，榮獲三等獎。

　　疾病罕見 愛不缺席。目前，在國家醫保政策支持下，3名法布雷病患者于徐州市中心醫院腎內科順利接受注射用阿加糖酶α替代治療，另有戈謝病、脊髓性肌萎縮癥、龐貝病等29位罕見病患者分別于兒科、神經內科、內分泌科接受治療。

　　今年的2月28日是第15個“國際罕見病日”，今年的主題是“分享你的生命色彩”。下一步，徐州市中心醫院將凝聚各方力量，多措并舉推動罕見病診療水平高質量發展，更好地滿足淮海經濟區人民對全方位、全周期健康服務的就醫需求，助力罕見病患者擁抱多彩人生。

　　讓罕見病患者不孤單

　　“每一個小群體都不應該被放棄。”2021年12月3日，70萬元一針的天價救命藥進醫保的消息，讓罕見病患者家庭喜極而泣的同時，國家醫保局談判代表這句擲地有聲的表態也在網上刷屏，罕見病逐漸進入大眾的視野，得到越來越的關注。

　　罕見病是一種患病率極低的疾病，臨床上病例少、經驗少，往往被稱為“醫學孤兒”。因為確診難、治療方法少、可用藥品少等難題的影響，罕見病患者很容易被全社會忽視和拋棄，這個日益龐大的群體也亟需社會給予生活、醫療、心理等多方面的支持。

　　罕見病罕見，但各種破解困局的努力和制度措施不應缺位。“共建共享、全民健康”是建設“健康中國”的戰略主題，讓所有罕見病患者有藥可治、治療得起，不僅彰顯社會的文明程度，更體現醫療保障制度的公平性和可及性。

　　沒有一個人是一座孤島，社會是一個大家庭，我們不應該以“罕見”為借口將一部分群體割裂出去，而是應該匯聚全社會力量共同攜手，群策群力，一起應對罕見病挑戰。