健康徐州網 徐州婦幼保健頻道/名醫訪談：(通訊員/姚萌)  2023年9月12日是第19個“中國預防出生缺陷日”，今年的宣傳主題為：預防出生缺陷，科學健康孕育。

　　徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心主任顧茂勝表示，寶寶出生缺陷不是單一的一種疾病，而是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常，通常包括身體結構畸形、缺失和異位，組織器官功能障礙和發育異常以及先天性遺傳代謝病等，出生缺陷導致的先天殘疾，不僅影響兒童生命健康和生活質量，也給家庭和社會帶來巨大精神壓力和經濟負擔。對此，顧主任提醒：每個家庭都應重視出生缺陷防控，重視產前篩查和新生兒篩查，為孕育健康寶寶做好全面準備。

　　出生缺陷三級防控 科學健康孕育

　　顧茂勝主任介紹，目前國家針對出生缺陷的預防措施分為三級，分別針對孕前、孕期和出生后的三個階段。

　　一級預防：包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。這其中，最廣為人知的是補充葉酸，葉酸是備孕男女尤其是準媽媽必備的營養素之一，但很多人并不知道該如何科學合理的補充葉酸。

　　如果葉酸攝入不足對胎兒的影響則是導致神經管缺陷、唐氏綜合征以及先天性心臟病。如果攝入過量，同樣損害胎兒神經系統、增加自閉癥風險。

　　顧主任建議，在補充葉酸前進行葉酸代謝能力基因檢測，測試葉酸代謝能力，根據檢測結果科學補充葉酸。同時，補充一段時間后還可以進行葉酸吸收能力檢測，規避葉酸不足或過量帶來的疾病風險。

　　二級預防主要采取的措施是產前篩查和產前診斷。產前篩查手段主要有早、中孕期母血清學產前篩查及無創胎兒染色體非整倍體基因檢測(無創篩查)。定期產前檢查、孕期產前篩查(NT檢查、唐氏篩查、四維彩超、無創DNA檢查)、產前診斷(羊水穿刺、臍血穿刺)，通過產前篩查、產前診斷，可以早發現、早診斷和早干預，從而減少患兒出生。

　　三級預防，是嬰兒出生后的篩查、診斷和治療。遺傳醫學中心開展的“串聯質譜篩查”技術，只需對新生兒采一滴足跟血，就可以實現氨基酸代謝、脂肪酸氧化代謝、有機酸代謝等26種遺傳代謝疾病的篩查。對檢查出有先天性代謝異常的患兒及早干預治療，實現早發現、早治療、減少殘疾、減輕殘疾程度的目的。

　　打造高水平遺傳醫學中心 助力母嬰健康

　　作為徐州市出生缺陷綜合防治中心，徐州市婦幼保健院是全市唯一一家有資質、自主做無創胎兒染色體非整倍體檢測的醫院，實驗室擁有高通量測序儀、基因芯片檢測儀、芬蘭WALLAC1420型及1235型時間分辨熒光免疫分析系統、GSP、Waters串聯質譜儀、英國AI全自動掃描染色體圖像分析系統、美國聯合生物公司染色體圖像分析系統、德國蔡司AIXO VERTAI倒置顯微鏡、Volusion E8超聲診斷儀、超高效液相色譜質譜儀等先進設備。依托這些先進設備，遺傳醫學中心設立了涵蓋篩查、分析、檢測的四大平臺，承擔著徐州地區及蘇魯豫皖周邊地區遺傳病的咨詢及診斷、產前篩查及診斷、新生兒疾病篩查及診斷的治療、教學及科研工作任務。

　　值得一提的是，近日好消息傳來，在第五屆(2023年)全國婦幼健康科學技術評審中，徐州市婦幼保健院為主要完成單位、遺傳醫學與產前診斷科顧茂勝主任和周偉博士參與申報的“基于分子遺傳與質譜檢測技術平臺的出生缺陷與遺傳病的三級防控創新體系構建及推廣應用”獲科技成果獎一等獎。

　　多年來，徐州市婦幼保健院致力于打造高水平的遺傳醫學平臺，借助先進的疾病篩查(診斷)技術，形成一體化出生缺陷防治干預體系和救助中心，為患者提供全方位的篩查、診斷一站式服務，從而有效預防和減少出生缺陷發生。