7月15日(周日)，徐州市婦幼保健院將開展兩場義診活動，分別為矮小癥義診和疑難雜癥義診。醫(yī)院特邀上海新華醫(yī)院兒童內分泌科主任醫(yī)師邱文娟坐診。歡迎有需要的家長現(xiàn)場咨詢!

　　上午--矮小癥義診

　　孩子矮小是可以科學干預改善的，一般只要在骨骺閉合前進行醫(yī)學干預治療，大部分孩子都可以獲得理想終身高。

　　為了迎接暑期的到來，我們也為每一位家長和孩子準備了特別的禮物——由中共醫(yī)師協(xié)會聯(lián)合徐州市婦幼保健院等全國一百多家醫(yī)院舉辦的“關愛矮小，青春童行”大型公益活動正式開啟。此次活動旨在推動全社會對矮小患兒的關注，讓家長了解正確的兒童生長發(fā)育知識，引導生長異常兒童青少年合理就醫(yī)。

　　屆時婦幼保健院專家將為您權威解讀兒童生長發(fā)育知識并展開義診!

　　關于義診

　　義診時間：2018.7.15 (上午8:00-12:00)

　　義診地點：徐州市婦幼保健院3號樓4樓(兒童內分泌遺傳代謝門診)

　　報名電話：0516-83821055或13985114299 (周三下午4:00-5:00)

　　下午-疑難雜癥義診

　　兒童疑難雜癥，您考慮過遺傳因素嗎?注意!下列這些疾病癥狀都與遺傳密切相關!

　　先天性畸形

　　如骨骼畸形、五官畸形、面容特殊、毛發(fā)異常等。

　　生長發(fā)育異常

　　如生長發(fā)育落后、矮小、肥胖、肌張力低下、自閉癥或孤獨癥等。

　　神經系統(tǒng)異常

　　如智力異常或智力障礙、學習障礙，癲癇等。

　　代謝病相關指標異常

　　如新生兒篩查指標異常、酸中毒和酮癥、高血氨、高乳酸、肝功能不全等。

　　性發(fā)育異常

　　如性早熟、陰莖短小、尿道下裂以及生殖器畸形等。

　　家族病史

　　有罕見遺傳類疾病家族史、多次流產等家庭。

　　精準醫(yī)療時代，戰(zhàn)勝你的疾病基因

　　精準醫(yī)療(Precision Medicine)是以個體化醫(yī)療為基礎，隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發(fā)展起來的新型醫(yī)學概念與醫(yī)療模式。

　　2015年2月，習近平總書記批示科技部和國家衛(wèi)生計生委，要求國家成立中國精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，共19位專家組成了國家精準醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會。

　　基因檢測，助力遺傳病精確診療

　　遺傳病是由于遺傳物質結構或功能改變所導致的疾病。通常具有家族性散發(fā)或群發(fā)現(xiàn)象，多為先天性，也有后天發(fā)病的情況。目前已知的遺傳病大約有七千余種，涵蓋多年齡段，并涉及人體多個組織和器官，在兒科疾病中所占的比例非常高。

　　在常規(guī)生化診斷的基礎上，基于二代測序技術的基因檢測可以檢測引起遺傳性疾病的基因突變類型及功能缺陷等，從而明確病因、預測疾病風險，指導治療及下一胎的遺傳咨詢，達到預防出生缺陷、提高人口素質的目的。

　　關于義診

　　義診時間：2018.7.15 (下午14:00-17:00)

　　義診地點：徐州市婦幼保健院3號樓4樓(兒童內分泌遺傳代謝門診)

　　報名電話：0516-83821055或13985114299 (周三下午4:00-5:00)

　　專家簡介

　　邱文娟，女，上海新華醫(yī)院兒童內分泌科主任醫(yī)師，教授。矮小、性早熟、腎上腺疾病、糖尿病、甲低、骨病、性腺異常等;不明原因智力發(fā)育落后;小兒遺傳代謝病：糖原累積病、氨基酸(PKU、NICCD、高氨血癥)、有機酸(甲基丙二酸、丙酸血癥和異戊酸血癥及戊二酸血癥)、脂肪酸代謝異常 ，遺傳代謝病的產前診斷等。

　　王秀利，女，副主任醫(yī)師，研究生，江蘇省出生缺陷救助試點項目評審專家，畢業(yè)于東南大學醫(yī)學院兒科系。從事兒科臨床和科研工作十余年，曾在浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院進修學習，擅長于內分泌遺傳代謝病的篩查和診治。參與兩項國家級課題研究項目，曾負責三項省級和市級課題研究項目，在核心期刊上發(fā)表論文十余篇。

　　“關愛矮小，青春童行”全國大型公益活動--走進徐州婦幼保健院

　　門診介紹

　　徐州市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝病門診，專注于兒童生長發(fā)育遲緩、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、瓜氨酸血癥等內分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。先后參與多項國家級及省級課題研究項目，積累了豐富的臨床經驗。門診以健康教育講座、微信公眾號等方式開展兒童健康教育宣傳及兒童生長發(fā)育監(jiān)控、隨訪工作，受到廣大家長的關注和信賴。