你家孩子為什么比同齡人矮?你了解孩子的生長規律嗎?孩子學習困難又是什么原因導致的?
7月15日，備受家長期待的徐州市婦幼保健院矮小癥義診和疑難雜癥義診拉開帷幕。此次活動是暑假期間送給患兒和家屬的一份禮物，徐州市婦幼保健院特別邀請了上海新華醫院兒童內分泌科主任醫師邱文娟教授前來坐診，為徐淮地區廣大矮小和疑難雜癥患兒帶來專業診療。
邱文娟教授一直專注于兒童生長發育遲緩、矮小癥、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、原發性肉堿缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、瓜氨酸血癥等內分泌遺傳代謝疾病的診斷和治療。先后參與國家級及省級課題研究項目，積累了豐富的臨床經驗。據了解，此次義診分為上午、下午兩場。上午主要針對矮小患兒的診療，下午則是先天性畸形、生長發育異常等疑難雜癥的診療。
關愛矮小，青春童行
高溫天氣，也阻擋不了家長的求醫心切。早上8點，市婦幼保健院3號樓4樓大廳內早已坐滿了等待就診的患兒和家長，在醫院工作人員和志愿者的引導下拿號、就診。
此次義診采取兩對一定問診模式，由邱文娟教授與市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝專家王秀利主任聯合坐診，共同為患兒家長解疑答惑。
家住新沂的浩宇(化名)今年6歲了，身高比同齡孩子差了一大截，體重也不達標。去年，浩宇在市婦幼保健院就診過一次，當時做了身高測量和骨齡檢測。這次在微信上看到義診消息后，浩宇媽媽第一時間報了名。
一般來說，孩子在幼兒時期平均每年生長6～7厘米左右，學齡期至青春期前平均每年生長5厘米左右。但邱文娟教授看了浩宇之前的檢查資料，通過身高測量發現，在近一年的時間里，浩宇的身高幾乎沒有長。針對這種情況，邱文娟教授建議注射生長激素，兩個月后來進行復查，再根據具體情況制定治療方案。
一上午的時間，專家們共接診矮小等生長發育患兒50余名。
關注兒童罕見病 早期識別很重要
7月15日下午2點，徐州市婦幼保健院疑難雜癥義診也正式開始。
現場，據邱文娟教授介紹，兒童疑難雜癥如先天性畸形、生長發育異常、神經系統異常、代謝病相關指標異常、性發育異常等多于遺傳因素有關。有些疾病由于臨床癥狀不典型，一般醫院容易漏診和誤診，若不及時到遺傳代謝門診檢查，很難被發現，治療不及時，病死率極高。存活的患兒多留有嚴重的神經系統后遺癥，不同程度的意識障礙、發育落后、喂養困難等表現。因此，早期篩查、識別很重要。
徐州市婦幼保健院兒童內分泌遺傳代謝科副主任醫師王秀利說：“以一種非常罕見的疾病——甲基丙二酸血癥為例，它是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的一種疾病，為常染色體隱性遺傳病。該病在全國的發病率是四萬到五萬分之一，我市發病率為一萬兩千分之一。”
該病癥主要表現為呼吸急促、驚厥、肌張力異常、嗜睡、智力、運動落后或倒退，急性期可見昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損害、腎損害，嚴重時則會出現腦水腫、腦出血等癥狀。此病的預后取決于病型、發現早晚及長期治療的合理性。神經功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續時間的長短有關，通過早期診斷和治療可降低死亡率，減少神經系統后遺癥。
據了解，市婦幼保健院可篩查新生兒48項遺傳代謝病。篩查至今，目前徐州市婦幼保健院共篩查出20種遺傳代謝病，其中發病率最高的是甲基丙二酸血癥和原發性肉堿缺乏癥。據追蹤調查，所有確診患兒都接受了正規治療，部分患兒生長發育正常。
此次矮小癥和疑難雜癥義診，免收專家掛號費，從消息一經發出就吸引了眾多家長報名。兩場義診共為一百多名患兒帶來了優質的診療服務，專家們仔細問診、耐心解答，醫技水平和服務態度贏得了患兒家屬的一致好評。
