健康徐州網 徐州就醫信息：趙女士和丈夫張先生婚后4年未孕，在徐州市婦幼保健院生殖醫學中心檢查發現，張先生有嚴重少弱精子癥，且染色體發生了羅氏易位。在第三代試管嬰兒技術幫助下，趙女士成功懷孕。今年6月，趙女士順利誕下健康男嬰。

　　丈夫染色體羅氏易位 致妻子多年不孕

　　不孕的醫學定義為一年以上未采取任何避孕措施，卻沒有成功妊娠。但趙女士和丈夫張先生在婚后4年未孕后，才到徐州市婦幼保健院生殖醫學中心求助，讓該中心主任黃曉潔印象深刻。

　　黃曉潔主任了解到，趙女士和丈夫張先生曾經到當地醫院做過檢查。“男方在男科檢查時發現了少弱精子癥，就一直在吃藥治療。”黃曉潔主任表示，張先生患有嚴重的少弱精子癥，是因染色體異常導致，但他卻到男科就診，并長期吃藥，這并無法改變不孕不育的情況。黃主任建議，如果夫婦多年不孕不育，應到專業生殖醫學中心求助。

　　經染色體核型分析發現，張先生只有1條正常的21號染色體和1條正常的14號染色體，還有一條由21號染色體長臂和14號染色體長臂融合成的衍生染色體，表明14號和21號染色體發生了羅氏易位。

　　黃曉潔主任解釋，羅氏易位在人群中發生率并不高。羅氏易位攜帶者表型一般無異常，只在形成配子的時候會出現異常，羅氏易位的男性攜帶者有可能出現少弱精子癥，導致不育。羅氏易位的攜帶者正常核型配偶婚配，可能造成不孕、胚胎停止發育、反復自然流產或產出染色體異常患兒(如唐氏綜合征)。

　　黃曉潔主任告訴張先生夫婦，羅氏易位患者的后代可能出現3種胚胎類型：一是完全正常胚胎，正常妊娠，未遺傳易位染色體;二是羅氏易位攜帶胚胎，正常妊娠，后代為羅氏易位攜帶者，與親本攜帶者核型一致;三是染色體不平衡胚胎，可造成妊娠困難，妊娠過程中反復流產，或染色體異常患兒出生，常見的染色體異常即21三體綜合征。

　　黃曉潔主任表示，由于羅氏易位屬于染色體疾病，傳統的一代、二代試管嬰兒技術不能很好地解決這個問題。第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產風險。張先生夫婦決定接受第三代試管嬰兒技術治療，生育一個健康的寶寶，避免讓下一代再經歷生殖方面的痛苦。

      經過一系列治療，選擇健康胚胎成功受孕

　　隨后，徐州市婦幼保健院生殖醫學中心為張先生夫婦進行了促排卵、體外受精、囊胚培養等一系列治療程序，并獲得10枚可以活檢的囊胚。

　　張先生夫婦表示，希望獲得一枚不攜帶易位染色體的胚胎，從而阻斷羅氏易位染色體在家族中的傳遞。黃曉潔主任介紹，對該病例的胚胎進行遺傳學檢測，首先是進行4Mb以上非整倍體篩查，共活檢10枚胚胎，其中7枚通過第一階段非整倍體篩查，即整倍體胚胎。第二階段，則是要構建單體型，排除片段交換、重組帶來的檢測風險，同時區分攜帶羅氏易位染色體胚胎。

　　由于通過常規的單體型構建技術無法構建單體型，黃曉潔主任帶領團隊克服困難，將單細胞擴增技術和易位攜帶檢測技術結合起來，完成了通過單精子全基因組擴增聯合等位基因映射(MaReCs)技術區分羅氏易位攜帶胚胎的胚胎遺傳學檢測。

　　2019年10月份，市婦幼保健院生殖醫學中心選擇了一枚不攜帶羅氏易位的胚胎進行移植，趙女士成功懷孕。2020年6月，趙女士成功分娩了一個健康的男孩。

　　■建議

　　具有遺傳病/染色體病家族史的女性應進行 詳細的遺傳學檢查，接受專業的遺傳咨詢

　　市婦幼保健院生殖醫學中心主任黃曉潔提醒，染色體疾病包括染色體的數目異常和染色體的結構異常。染色體結構異常就包括染色體平衡易位、羅氏易位、倒位、致病性微缺失/微重復等。染色體數目異常在臨床上比較常見的有45，XO(特納綜合征)、47,XXY(克氏綜合征)等。

　　而單基因遺傳病包括常染色體隱性遺傳，如嬰兒型多囊腎、先天性耳聾等;常染色體顯性遺傳，如成人多囊腎、馬爾芬氏綜合征、軟骨發育不全等;X連鎖顯性遺傳，如抗維生素D佝僂病等;X連鎖隱性遺傳，如眼腦腎綜合征、血友病、假肥大性肌營養不良等。

　　第三代試管嬰兒技術可在移植前對胚胎進行遺傳學檢測，篩選胚胎進行移植，從而阻斷染色體病/單基因病向后代傳遞，降低流產風險。黃曉潔主任建議具有遺傳病/染色體病家族史的女性應進行詳細的遺傳學檢查，如果親代染色體正常，但女方高齡、反復自然流產(2次及以上)、反復種植失敗或男方嚴重畸精子癥等情況，都需要接受專業的遺傳咨詢，打算生育后代時可選擇第三代試管嬰兒技術，篩選胚胎進行移植。