健康徐州網 徐州名醫訪談：（通訊員/姚萌）老大有出生缺陷，還能要老二嗎?

　　父母的先天缺陷，會遺傳給孩子嗎?

　　父母健康，就一定生育健康寶寶嗎?

　　檢查發現高風險，準媽媽該怎么做?……

　　關于這些問題，在遺傳醫學中心就能找到答案!今天，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心副主任方媛為大家揭開產前診斷的神秘面紗，為準媽媽孕育健康寶寶提供科學指導。

　　受遺傳、環境等因素影響，新生兒出生缺陷時有發生。在我國，每年新增出生缺陷約90萬例。那么，什么是出生缺陷呢?

　　據方媛主任介紹，出生缺陷是指在嬰兒出生前便在母親的子宮內發生了發育異常，出生時就存在各種身體結構、智力或代謝方面的缺陷，如唐氏綜合征、唇腭裂、先心病、盲、聾啞、苯丙酮尿癥等，都屬于出生缺陷。

　　一級預防：葉酸代謝能力基因檢測 個體化補充葉酸更科學

　　新生兒出生缺陷，給家庭和個人帶來痛苦遺憾，給社會帶來沉重負擔。預防出生缺陷，主要依靠三級預防手段。

　　“一級預防屬于防范于未然。主要是在婚前、孕前針對可能引發出生缺陷的病因進行主動性預防，包括婚前保健業務、婚前檢查措施、婚前咨詢、葉酸服用、遺傳咨詢、健康教育、加強服務機構人員知識培訓等。”方媛主任說。

　　準媽媽在孕前或婚檢時，工作人員會提醒補充葉酸，標準劑量為400微克/天，以降低胎兒神經管畸形、唇腭裂等出生缺陷的發生。但由于個體間MTHFR基因的基因型不同，個體葉酸代謝能力因人而異，根據葉酸代謝能力不同，給予不同劑量的補充，增補過多或過少都不利于胎兒和孕婦健康。

　　因此，徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心檢測開展葉酸代謝能力基因檢測，并根據檢測結果為備孕女性制定個體化的葉酸服用方案，讓出生缺陷的防控工作更加精準。

　　二級預防：唐篩、無創DNA、羊水穿刺，孕媽如何選?

　　二級預防采取的主要措施是產前篩查和產前診斷。也就是在懷孕后某個特定時期，通過一些簡便的篩查手段，查出高風險人群，針對這些高風險人群進行確診，如果存在很嚴重的出生缺陷可以進行及早干預，比如：孕婦選擇性的終止妊娠。

　　方媛主任介紹：“篩查的技術手段有母血清學產前篩查，也就是唐篩。通過采取孕婦血清，檢測里血清里的生化指標，如人絨毛膜促性激素、雌三醇等，檢測到指標后用特殊的產前篩查計算軟件結合孕婦的年齡、體重、孕周以及是否有胰島素抵抗、是否吸煙等評判孩子患有21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經管畸形缺陷的風險。”

　　方媛主任進一步解釋說：“做完唐篩之后篩查出高風險的，我們會建議進一步進行產前診斷。也就是說產前篩查高風險并不意味著一定是這種疾病，但代表發生這種疾病的風險特別高。”

　　在孕中期還有一種比較好的產前篩查技術手段——無創DNA產前基因檢測，其檢測準確性遠高于唐篩。母親血液里含有胎兒胎盤上的游離DNA，通過這種技術手段來檢測21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征的風險，特別是針對21三體綜合征的準確性達到99%以上。方媛主任特別強調，即使準確性再高，無創高風險孕婦也不可以直接選擇終止妊娠，還是要進行羊水穿刺，因為無創DNA產前基因檢測是存在假陽性的可能性的。

　　無創DNA基因檢測并不是所有孕婦都適合做的，它有一定的適用人群、慎用人群和不適用人群(禁用人群)。

　　適用人群：1、血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值為臨界風險的孕婦;2、有介入性產前診斷禁忌癥者(如先兆流產、宮頸機能不全、慢性病毒感染活動期等);3、孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。

　　慎用人群：1、早、中孕期產前篩查高風險首先建議羊穿診斷;2、預產年齡≥35;3、重度肥胖，體重超過100公斤，首先建議羊穿診斷;4、通過體外受精-胚胎移植方式受孕;5、有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形 。

　　禁用人群：1、孕周<12+0周;2、夫婦一方有明確染色體異常;3、1年內接收過異體輸血、移植手術、異體細胞治療;4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須產前診斷;5、有基因遺傳病家族史或胎兒罹患基因病高風險;6、孕期合并惡性腫瘤。

　　除此之外，遺傳醫學中心還針對一些特殊情況的孕婦，在周一、周三、周五上午開設專門的產前診斷咨詢門診，由產前診斷專家根據個人情況，提供科學解答。

　　關于產前診斷，是指對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。羊水穿刺是常用的取材方法，抽取孕婦部分羊水進行細胞培養，染色體基因芯片檢測來判定胎兒是否患有染色體疾病。

　　當然，產前診斷的方法還有超聲檢查，針對超聲提示胎兒結構異常、兩個或兩個以上超聲軟指標的孕婦，建議做羊水穿刺進行胎兒染色體基因芯片檢測，排除胎兒染色體拷貝數異常，比如有沒有染色體的缺失或重復。

　　基因病攜帶者篩查技術 助力優生優育

　　方媛主任表示，下一步，市婦幼保健院遺傳醫學中心還將開展單基因遺傳病的攜帶者篩查技術。可以進行(脊肌萎縮癥)SMA單基因攜帶者篩查、遺傳性耳聾基因檢測(攜帶者篩查)、3、進行性肌營養不良(DMD)、乙型血友病、遺傳代謝病單基因攜帶者篩查(如PKU)。

　　在這里，需要重點介紹的是遺傳性耳聾基因的檢測。遺傳性耳聾是由于基因突變而導致的聽力障礙，主要由于父母攜帶遺傳性耳聾基因并遺傳給后代所引起的。目前的醫學研究顯示和耳聾遺傳相關的基因有300多個，最常見的致聾基因有GJB2(先天性聾)、GJB3(后天高頻聾)、SLC26A4(大前庭水管綜合征，即“一巴掌致聾”)、MT-RNR1(藥物性聾)等。

　　耳聾基因篩查通過采集微量血液進行基因檢測，即可明確受檢者是否攜帶耳聾治病基因突變，對耳聾患者或受累者進行干預治療，對攜帶者進行生育指導。通過對耳聾基因檢測結果的分析，確定其遺傳方式，計算耳聾再發風險，對患者家庭成員的患病風險、攜帶者風險、子代再發風險做出準確評估，指導科學生育健康寶寶。

　　三級預防：早診斷、早治療、早康復

　　三級預防是針對已經發生的出生缺陷，使病損危害達到最小。對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術矯正等，開展有針對性的治療，避免或減輕致殘，提高患兒的生活質量，改善出生缺陷病人的功能和降低缺陷兒給家庭造成的負擔。

　　主要措施包括：1.新生兒疾病篩查，篩查病種有先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥和串聯質譜法篩查26種遺傳代謝病;2.新生兒聽力篩查和新生兒耳聾基因篩查;3.新生兒先天性心臟病篩查;4.通過規范體檢及早發現畸形缺陷(如髖關節脫臼、馬蹄內翻足、先心病、唇腭裂)。

　　出生缺陷可防可控，每一個準備孕育的準爸爸準媽媽都應正確學習優生健康知識，提升健康生育素養，為生育健康寶寶做好準備，用最根本、最經濟、最有效的措施防治出生缺陷，給孩子一個健康美好的未來。