健康徐州網 徐州婦幼保健頻道：2021年是中國共產黨建黨100周年，是“十四五規劃”的開局之年，同時也是《江蘇省出生缺陷防治辦法》的宣傳元年。自黨史學習教育領導小組部署開展“我為群眾辦實事”實踐活動以來，健康教育科圍繞“學黨史、悟思想、辦實事、開新局”的總要求，扎實有序推進各項健康宣教活動。

　　為進一步做好《辦法》學習宣傳工作，營造全市關注出生缺陷氛圍，提高我市出生人口素質，徐州市婦幼保健院、徐州市婦幼保健計劃生育服務中心在第17個“中國預防出生缺陷日”來臨之際，將推出多篇關于預防出生缺陷的科普文章，敬請關注。

　　今天，徐州市出生缺陷綜合防治中心的專家就來談談什么是出生缺陷以及如何預防。

　　一、什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經發生的結構性畸形、功能性異常或代謝缺陷所致異常，包括形態上的畸形(如脊柱裂、足內翻、唇腭裂)、細胞的異常(如先天性白血病)、染色體異常(如21-三體綜合征)、分子的異常(如苯丙酮尿癥)及精神、行為等方面的異常。

　　二、引起出生缺陷的原因

　　引起出生缺陷的原因是多方面的，高齡生育、環境污染、遺傳因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的誘因。

　　*遺傳因素。包括染色體異常和基因異常，主要是指家族中有遺傳病史;

　　*環境因素。包括營養、疾病、感染、用藥和接觸有害物質等，如：婦女在懷孕期間感染了風疹、巨細胞等病毒或梅毒螺旋體;

　　*接觸了汞、鉛、苯、農藥、X射線等有毒有害物質;

　　*使用了某些致畸藥物;

　　*其它一些因素，如煙、酒，大量飲酒后胎兒發生畸形的危險很大，其特征為發育遲緩、小頭畸形、多發性小樣畸形等，吸煙可引起流產、早產、先天性心臟病和新生兒低體重等。

　　三、減少出生缺陷，關鍵在預防

　　根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：

　　01、一級預防

　　把好出生缺陷“種子土壤關”——防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、孕前咨詢。由于多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現孕情時(4周以上)已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳咨詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

　　02、二級預防

　　把好出生缺陷胚胎苗芽關——減少出生缺陷兒的出生，包括定期產前檢查、孕期產前篩查(NT檢查、惠氏篩查、四維彩超、無創DNA檢查)、產前診斷(羊水穿刺、臍血穿刺)，通過篩查、產前診斷，早發現、早診斷和早采取措施;通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

　　03、三級預防

　　把好出生缺陷幼苗成長關——出生后的診斷和治療。對出生缺陷的出生后治療，或宮內介入性治療或手術矯治，通過采足底血，為新生兒篩查苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減低癥、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。

　　徐州市出生缺陷綜合防治中心

　　作為“徐州市出生缺陷綜合防治中心”，徐州市婦幼保健院升級和拓展了傳統的孕前、孕期和新生兒的疾病篩查(診斷)技術，形成一體化出生缺陷防治干預體系和救助中心，為患者提供全方位的篩查、診斷一站式服務，從而有效預防和減少出生缺陷發生。