健康徐州網 徐州婦幼保健頻道：新生兒先天性遺傳代謝疾病，不僅影響孩子的健康發育，也給家庭造成了嚴重的經濟負擔。只有及早干預治療，才能能夠幫助孩子恢復健康。那么，怎樣才能盡早知道孩子是否存在先天性遺傳代謝疾病呢?其實很簡單，新生兒疾病篩查采用國際上最先進的檢測方法，只需要新生兒一滴血就可查20余種遺傳代謝疾病，能檢出大約95%的患兒。

　　今天，徐州市婦幼保健院遺傳代謝疾病門診的醫生楊麗將詳細介紹新生兒采足底血作用和注意事項，不要錯過哦~

　　足底血篩查

　　新生兒疾病篩查就是要通過采集足跟血制成濾紙干血片，按規定冷鏈遞送至徐州市新生兒疾病篩查實驗室進行篩查檢測。篩查的項目包括先天性甲狀腺功能減低癥、高苯丙氨酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥、有機酸代謝病、脂肪酸氧化障礙、氨基酸代謝病及尿素循環障礙等20余種遺傳代謝病。

　　可以說，新生兒疾病篩查是預防出生缺陷的最后一道防線，也是健康人生的第一道安檢!

　　足底血的采集方法

　　足底血是在寶寶出生72小時后，3-7天時，在給予寶寶充分哺乳后，分娩醫院醫護人員在寶寶足跟兩側采3-4滴血，滴于特殊的濾紙上制成干血片，從而進行新生兒疾病篩查。因此足底血是新生兒疾病篩查的血樣標本。新生兒篩查是每個新生寶寶都要做的一項檢查，是對整個新生兒群體進行的篩查。

　　限定特殊的“采血時間”是為了達到適時、準確、不遺漏等多方面目標而綜合制定的。最好在限定時段采血，但如果新生兒因危重癥搶救或手術等原因未能采集足底血，應在滿足條件后盡快補采。

　　溫馨提示

　　采血地點一般在寶寶出生的醫院內的產科母嬰室或新生兒病房。

　　結果呈陽性怎么辦?

　　如果寶寶的篩查結果是陽性，就會被緊急召回至徐州市新生兒疾病篩查中心。此時，家長會接到寶寶出生醫院的電話或短信通知。醫院會進一步采用基因測序等先進的遺傳學技術明確病因、指導治療及再次生育的遺傳咨詢。

　　溫馨提示

　　初次篩查結果異常時，需要在出生醫院進行復查。多次異常時，就需要到徐州市婦幼保健院進一步診療。