健康徐州網(wǎng) 徐州健康信息：人們用雙眼看見色彩，用耳朵聆聽世界。今年3月3日是第23個全國“愛耳日”。今年的主題是“關愛聽力健康，聆聽精彩未來”。本期小編特意整理了關于遺傳性耳聾的相關科普知識，一起來了解!

　　什么是遺傳性耳聾?

　　① 遺傳性耳聾是指由遺傳物質改變，也就是染色體上基因的改變，所導致的耳聾。

　　② 迄今，研究已發(fā)現(xiàn)150+基因功能異常與人類耳聾相關。

　　③ 根據(jù)大規(guī)模的流行病學調查數(shù)據(jù)顯示，我國正常聽力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。

　　六成耳聾是遺傳性導致

　　研究調查表明耳聾的主要病因是遺傳和環(huán)境，其中遺傳因素占比高達60%的耳聾，稱為遺傳性耳聾。

　　① 遺傳性耳聾是指由遺傳物質改變，也就是染色體上基因的改變，所導致的耳聾。

　　② 迄今，研究已發(fā)現(xiàn)150+基因功能異常與人類耳聾相關。

　　③ 根據(jù)大規(guī)模的流行病學調查數(shù)據(jù)顯示，我國正常聽力人群耳聾基因突變攜帶率為4~6%。

　　耳聾的發(fā)病原因

　　① 導致耳聾的因素眾多，環(huán)境因素、遺傳因素以及原因不明的，遺傳因素約占耳聾總數(shù)的60%。

　　② 由環(huán)境素所致的耳聾約占耳聾總數(shù)的20%，包括：細菌感染、病毒感染、耳毒性藥物、聲損傷等。

　　③ 還有約20%的耳聾患者人群致病原因尚未明確。

　　關于子代遺傳概率

　　聾兒父母及親屬中都沒有耳聾病史，是否意味著該患兒不會是遺傳性耳聾?

　　以常染色體隱性遺傳耳聾為例，一對本人聽力正常但攜帶常染色體隱性遺傳耳聾基因突變的夫婦，雖然聽力正常，但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒，還有50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者，雖然本人聽力正常，但在生育時有可能將突變基因傳遞給后代。

　　如何防治遺傳性耳聾

　　對于遺傳性耳聾的防治，我們期望做到“早發(fā)現(xiàn)，早治療，早預防”!

　　1早發(fā)現(xiàn)

　　因為非綜合征性耳聾是一種罕見的遺傳病，通過耳聾基因檢測能夠發(fā)現(xiàn)受檢者是否攜帶耳聾致病基因。如果一個人的家族中有過非綜合征性耳聾，那么他的子孫后代很有可能會患上非綜合征性耳聾。

　　2早治療

　　對于先天性聾兒，耳聾基因檢測評估助聽器或人工耳蝸的療效，早干預，可以延緩或避免聾癥的發(fā)生。

　　3早預防

　　耳聾基因篩查結果能為有生育需求的夫婦，在一定程度上提供有價值的信息。通過耳聾遺傳咨詢和后期婚育指導，減少后代發(fā)生耳聾的概率。

　　需要知道的重點是：遺傳性耳聾是不可逆的，它不能夠被治愈。所以說，如何阻斷遺傳性耳聾向下一代傳遞，才是預防子代出現(xiàn)遺傳性耳聾的關鍵點。第三代試管嬰兒技術可預防患遺傳性耳聾孩子的出生。

　　科室案例

　　張先生和李女士是大學同學，畢業(yè)后一起工作打拼，戀愛長跑8年后于2015年走進了婚姻的殿堂，婚后不久他們就有了自己的第一個寶寶。

　　寶寶很可愛，看上去也很健康，可不久后，李女士發(fā)現(xiàn)用撥浪鼓在女兒左邊搖或右邊搖，她都沒反應，也不會根據(jù)聲音搖頭，便懷疑寶寶聽力有問題，隨后，寶寶被當?shù)蒯t(yī)院診斷為先天性耳聾，實施了人工耳蝸植入術。

　　2018年，李女士再次成功懷孕，可17周羊水穿刺行單基因病產(chǎn)前診斷結果顯示，腹中的寶寶竟也是一個先天性耳聾患兒。不得不忍痛將腹中5個月大的胎兒引產(chǎn)。

　　恢復好身體，整理好心情后，2019年夫妻倆在徐州市婦幼保健院生殖中心做了基因檢查，檢查結果顯示，二人均攜帶有耳聾致病基因。兩人分別帶有耳聾致病基因但并不致病，但兩人攜帶的耳聾致病基因結合后，生出的孩子是耳聾患兒的概率極高。

　　黃曉潔主任告訴他們，可以嘗試通過第三代試管嬰兒技術，生出一個健康嬰兒。

　　于是，給她制定了PGT-M(單基因疾病)聯(lián)合PGT-A(非整倍體)的方案助孕，最終獲得四枚正常胚胎，選擇一枚未遺傳父母耳聾致病基因的胚胎移植并成功妊娠。

　　直到懷孕18周采用羊水穿刺產(chǎn)前診斷驗證了胚胎正常(既不攜帶該病致病基因，染色體也正常)，李女士懸著的心才完全放松下來。

　　2020年12月，李女士自然分娩一個健康男嬰，3400g。現(xiàn)在，寶寶已經(jīng)過了一周歲，健康可愛，一家人其樂融融。