外周血胎兒染色體拷貝數變異(CNVs)檢測，是在無創胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)的基礎上，通過加大單個樣本的測序深度和算法升級，提高了基礎版三種染色體非整倍體篩查的靈敏度和特異性，同時對拷貝數變異(CNVs)也進行分析，篩查因拷貝數變異(CNVs)引起的胎兒染色體微缺失/微重復綜合征(MMS)。目前，隨著檢測技術的發展，NIPT-升級版的檢測范圍逐步擴大，對CNVs的檢測逐步向臨床轉化。

　　為更好地了解我國外周血胎兒染色體CNVs檢測能力的現狀，此次國家衛生健康委臨床檢驗中心采用模擬cfDNA血漿樣本開展了全國外周血胎兒染色體CNVs檢測室間質量評價預研活動。共有72家實驗室報名參與，有效的回報結果69份。本院遺傳醫學中心分子實驗室以滿分的成績順利通過此次預研。

　　遺傳醫學中心高通量測序實驗室作為全國首批、徐州地區首家高通量測序臨床應用試點單位，自成立起就秉承繼承婦幼人優良傳統，不斷開拓創新的理念，不斷提高實驗室質量管理體系，引領本地區分子醫學遺傳學技術發展。

　　此次預研活動的順利通過，肯定了實驗室檢測流程的規范化、標準化，體現了實驗室質量控制的整體實力。也將激勵著我們再接再厲、精益求精，堅持高標準，為患者提供可靠準確的臨床檢測服務，助力臨床精準診療，以科技創新助力出生缺陷防控。