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徐州婦幼保健院遺傳醫學中心NIPT-升級版滿分通過技術參評

發布時間:2022-07-01 13:53
[摘要]:徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心滿分通過全國首次外周血胎兒染色體拷貝數變異(CNVs)檢測室間質量評價預研!
       健康徐州網 徐州健康資訊近日,國家衛生健康委臨床檢驗中心(NCCL)公布了2022年全國外周血胎兒染色體拷貝數變異(CNVs)檢測室間質量評價(EQA)預研活動結果,徐州婦幼保健院遺傳醫學中心NIPT-升級版以滿分通過技術參評,彰顯了穩定優異的檢測質量。
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  外周血胎兒染色體拷貝數變異(CNVs)檢測,是在無創胎兒染色體非整倍體檢測(NIPT)的基礎上,通過加大單個樣本的測序深度和算法升級,提高了基礎版三種染色體非整倍體篩查的靈敏度和特異性,同時對拷貝數變異(CNVs)也進行分析,篩查因拷貝數變異(CNVs)引起的胎兒染色體微缺失/微重復綜合征(MMS)。目前,隨著檢測技術的發展,NIPT-升級版的檢測范圍逐步擴大,對CNVs的檢測逐步向臨床轉化。

  為更好地了解我國外周血胎兒染色體CNVs檢測能力的現狀,此次國家衛生健康委臨床檢驗中心采用模擬cfDNA血漿樣本開展了全國外周血胎兒染色體CNVs檢測室間質量評價預研活動。共有72家實驗室報名參與,有效的回報結果69份。本院遺傳醫學中心分子實驗室以滿分的成績順利通過此次預研。

  遺傳醫學中心高通量測序實驗室作為全國首批、徐州地區首家高通量測序臨床應用試點單位,自成立起就秉承繼承婦幼人優良傳統,不斷開拓創新的理念,不斷提高實驗室質量管理體系,引領本地區分子醫學遺傳學技術發展。

  此次預研活動的順利通過,肯定了實驗室檢測流程的規范化、標準化,體現了實驗室質量控制的整體實力。也將激勵著我們再接再厲、精益求精,堅持高標準,為患者提供可靠準確的臨床檢測服務,助力臨床精準診療,以科技創新助力出生缺陷防控。

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