健康徐州網 徐州健康資訊：為貫徹落實《健康中國行動(2019-2030年)》，推進婦幼健康促進行動，進一步加強出生缺陷防治社會宣傳和健康教育，提升公眾優生優育知識水平和健康素養，2022年3月17日國家衛生健康委辦公廳發布了唐氏綜合征、血友病、先天性心臟病等3種出生缺陷疾病防治健康教育核心信息。唐氏綜合征防治健康教育核心信息如下：

　　 唐氏綜合征防治健康教育核心信息

　　一、唐氏綜合征屬嚴重的出生缺陷，是最常見的一種染色體疾病。

　　(一)唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是最常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致。

　　(二)唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。

　　二、適齡生育可降低唐氏綜合征發生風險。

　　(一)唐氏綜合征的發生率為1/800～1/600，由生殖細胞減數分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發生染色體不分離的重要原因。

　　(二)唐氏綜合征的發生風險與母親分娩年齡有關，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

　　三、唐氏綜合征主要表現為智力障礙、生長發育遲緩和特殊面容。

　　(一)唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。

　　(二)大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規接受超聲心動圖檢查。

　　(三)診斷唐氏綜合征需要進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等檢查手段確診。

　　四、產前篩查和產前診斷是預防唐氏綜合征的有效方法。

　　(一)唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應積極預防發生。

　　(二)孕婦在做好孕期保健的基礎上，常規接受產前篩查及必要的產前診斷，對孕期發現的唐氏兒及時干預，是預防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。

　　五、每對夫婦都有孕育唐氏兒的可能，適齡孕婦也應常規接受唐氏篩查。

　　(一)唐氏綜合征的發生大多數為偶發性，適齡孕婦也應知情選擇進行唐氏綜合征產前篩查(簡稱唐氏篩查)，評估唐氏兒的妊娠風險。

　　(二)目前被普遍接受的孕婦外周血唐氏篩查包括血清學篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測(又稱無創DNA檢測，NIPT)。血清學篩查分為孕早期(孕9～13+6周)篩查和孕中期(孕15～20+6周)篩查，篩查結果分為高風險、臨界風險和低風險。無創DNA檢測的適宜孕周為12～22+6周，篩查結果分為高風險和低風險。

　　六、血清學唐氏篩查結果可疑異常的孕婦，應到有資質的醫療機構接受產前診斷。

　　(一)血清學唐氏篩查高風險的孕婦需接受遺傳咨詢和產前診斷，根據產前診斷結果，采取針對性醫學干預措施。

　　(二)血清學唐氏篩查臨界風險的孕婦建議到有資質的醫療機構，接受遺傳咨詢，知情選擇無創DNA檢測。

　　(三)產前診斷屬母嬰保健專項技術，開展產前診斷的醫療機構和技術人員需要審批許可，孕婦應到有相應資質的醫療機構接受產前診斷及無創DNA檢測。

　　七、無創DNA檢測僅是一種篩查方法，不能替代產前診斷。

　　(一)無創DNA檢測是通過檢測孕婦外周血中胎兒游離DNA片段，評估胎兒患唐氏綜合征等常見染色體異常的風險。

　　(二)無創DNA檢測是針對目標疾病進行風險評估、介于血清學篩查和產前診斷之間的一種高精度篩查手段，不能替代產前診斷。

　　(三)無創DNA檢測結果不能作為終止妊娠的依據，檢測結果高風險者，需接受介入性產前診斷及后續遺傳咨詢。

　　八、血清學唐氏篩查或無創DNA檢測低風險孕婦，仍需常規接受產前檢查、超聲檢查等孕期保健服務。

　　(一)由于血清學篩查及無創DNA檢測均存在不同程度的假陰性，低風險者仍有孕育唐氏兒及其他染色體異常患兒的可能。

　　(二)唐氏兒有時伴有部分超聲軟指標異常或結構異常，如頸項透明層(NT)增厚、心臟畸形等，因此唐氏篩查或無創DNA檢測低風險孕婦應做好孕期保健，常規接受產前檢查及胎兒超聲檢查等，如有異常應及時進行介入性產前診斷。

　　九、高風險人群應在孕前接受遺傳咨詢，懷孕后直接進行產前診斷。

　　(一)有以下情形的高風險人群，應在孕前到醫療機構接受遺傳咨詢及生育指導：高齡妊娠、家族成員中有遺傳病患者、染色體異常攜帶者、分娩過遺傳病或出生缺陷兒、有反復流產或死胎等不良孕產史、接觸致畸物質和有害環境等高危因素，等等。

　　(二)高風險人群懷孕后，應到有資質的產前診斷機構接受遺傳咨詢及產前診斷服務，必要時對胎兒進行染色體核型分析等遺傳學檢查。

　　十、唐氏綜合征父母再生育唐氏兒的風險高于正常人群，需在遺傳咨詢基礎上科學安排生育計劃。

　　(一)唐氏兒中大多男性無生育能力，僅少數女性有生育能力，但其子代染色體異常發病幾率高。

　　(二)唐氏兒父母再生育前應到有資質的醫療機構接受遺傳咨詢及生育指導，并進行染色體檢查。隨著輔助生殖技術的發展，胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)為夫妻雙方存在染色體異常的這類家庭孕育健康寶寶提供了一種選擇。

　　(三)胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從囊胚中選取部分細胞作為樣本進行遺傳學檢測，篩選不攜帶致病基因的胚胎進行移植的輔助生殖技術。

　　十一、唐氏兒應定期接受兒童保健服務，常規進行預防接種。

　　(一)唐氏兒可以接種所有常規疫苗，合并重癥慢性疾病及神經系統疾病的患兒病情穩定后，可按計劃接種疫苗。唐氏兒接種減毒活疫苗需慎重。

　　(二)唐氏兒免疫力較低，需要做好兒童保健，注意預防感染，如伴發先天畸形，可考慮手術矯治。

　　十二、需要采取包括醫療和社會服務在內的綜合措施，提高唐氏綜合征患者社會生活能力。

　　(一)需要采取綜合措施，對唐氏綜合征患者進行耐心教育和培訓，提高患者生活質量及其社會適應能力。

　　(二)多數省份已將為適齡孕婦提供包括唐氏篩查在內的產前篩查與診斷納入當地民生政策，一些慈善救助組織也積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門咨詢。

　　(三)2011年聯合國大會將3月21日定為“世界唐氏綜合征日”，并從2012年起每年舉辦相關活動，提高公眾對唐氏綜合征的認識，倡導全社會尊重善待唐氏綜合征患者。

　　附件2

　　血友病防治健康教育核心信息

　　一、血友病是一組凝血因子缺乏導致的遺傳性出血性疾病，常表現為自發性出血或輕度外傷后出血不止。

　　(一)血友病是一組凝血因子缺乏導致凝血功能障礙的遺傳性出血性疾病，也是嚴重危害健康的出生缺陷疾病。

　　(二)血友病主要表現為自發性出血或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關節出血。負重關節如膝、踝關節及肌肉的反復出血可導致關節腫脹、肌肉壞死，進而引發關節畸形、肌肉萎縮，甚至肢體殘疾。

　　二、血友病分為血友病A和血友病B，其中血友病A最常見。

　　(一)根據缺乏的凝血因子的種類不同，血友病主要分為血友病A和血友病B兩類，分別為凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ缺乏所致。臨床上血友病A最常見，占比約80%～85%。

　　(二)根據體內凝血因子活性水平，臨床上又將血友病分為輕型(因子活性>5%～40%)、中型(因子活性1%～5%)和重型(因子活性<1%)。血友病患者的出血及并發癥的嚴重程度與其凝血因子活性水平相關。

　　三、血友病屬性染色體連鎖隱性遺傳，發病與性別有關，一般男性患病，女性多為致病基因攜帶者。

　　(一)血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，由位于X染色體上的凝血因子基因突變引起，遺傳規律是女性傳遞、男性發病，男性傳遞、女性攜帶。

　　(二)男性僅有一條X染色體，該染色體上的基因發生突變就可能出現臨床癥狀，即為血友病患者;女性有兩條X染色體，一條染色體上的基因發生突變，另一條沒有突變，一般沒有臨床癥狀，即為血友病基因攜帶者。

　　四、兒童自幼反復關節腫痛是血友病的常見表現，需要高度重視。

　　(一)血友病患者常自幼年發病，不一定有明確的家族史，關節腫痛是其常見表現之一，容易因認識不足被誤診。

　　(二)兒童特別是男性兒童反復出現不明原因的關節腫痛及活動障礙，尤其是活動后發作，要高度重視，及時就醫，避免漏診和誤診。

　　五、高風險人群應在孕前、產前主動接受遺傳咨詢、基因檢測和產前診斷等服務。

　　(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構，接受遺傳咨詢及生育指導，進行基因檢測和妊娠風險評估，懷孕后盡早進行產前診斷，明確胎兒是否攜帶血友病致病基因，評估胎兒患病風險。

　　(二)在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果，針對確診孕育血友病胎兒的孕婦實施針對性醫學干預措施。

　　(三)女性血友病患者極少，懷孕后應在多學科醫師指導下，制定科學的妊娠分娩計劃，做好孕產期保健和健康管理，整個孕產期進行凝血因子替代治療。

　　六、有孕育血友病兒風險的生育家庭，可選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術助孕。

　　(一)胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)俗稱“第三代試管嬰兒”，是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從囊胚中選取部分細胞進行遺傳學檢測，篩選不攜帶致病基因的胚胎進行移植的輔助生殖技術。

　　(二)有孕育血友病兒風險的生育家庭可選擇胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術，篩選不攜帶致病基因的胚胎，孕育健康寶寶，前提是父母已經明確了所攜帶的致病基因類型。

　　七、凝血因子替代治療是最有效的止血和預防出血的措施。

　　(一)血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法，治療上以凝血因子替代療法為主，預防損傷后出血尤其是顱內出血極為重要。

　　(二)根據輸注凝血因子時機的不同，替代治療分為出血后緊急輸注凝血因子的按需治療和出血前規律輸注凝血因子的預防治療兩類。

　　八、預防治療是兒童血友病的首選治療方法，早期持續性、個體化的規范治療至關重要。

　　(一)預防治療又稱規律性替代治療，是出血前有規律地替代治療，保證凝血因子維持在一定水平，以預防出血和關節損傷、降低致殘率。提倡重型血友病患者接受預防治療。

　　(二)血友病治療策略和目標為有效防治出血及相關并發癥，治療的關鍵在于早期持續性、個體化的規范治療，以改善預后，降低致殘率。

　　九、血友病患者發生急性出血時，應及早就近接受專業救治，并堅持RICE(“冷靜高壓”)原則先行自我救助。

　　(一)血友病患者發生關節或肌肉急性出血時，應在自我救助的同時，及早就近就便前往醫療機構接受專業救治或進行家庭治療，盡早有效處理出血，避免并發癥的發生。

　　(二)RICE原則是急性出血時進行凝血因子替代治療的重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅持的基本原則，具體為：“Rest”(制動)受傷后立即停止運動，讓受傷部位靜止休息，防止重復損傷和加重損傷;“Ice”(冷敷)受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應和肌肉痙攣，緩解疼痛、抑制腫脹;“Compression”(加壓)對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包扎，減少出血滲出，緩解腫痛;“Elevation”(抬高)抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。

　　(三)為了便于記憶，RICE原則常被業界簡化為“冷靜高壓”四字口訣，其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。

　　十、血友病患者應在血友病診療中心接受多學科診療與隨訪管理，在醫生指導下進行有計劃的家庭治療。

　　(一)多數省份已建立血友病分級診療體系和血友病診療中心，血友病患者應就近就便到血友病診療中心接受由多學科醫護人員組成的綜合關懷團隊的規范診療與隨訪管理。

　　(二)家庭治療是血友病患兒在發生出血后自行或由家屬輸注凝血因子及在家庭完成護理康復的總稱。除病情不穩定和3歲以下嬰幼兒外，血友病患者應在多學科醫師指導下進行有計劃的家庭治療，患者及其家屬應接受相關教育和培訓，熟知RICE原則等急性出血處理方法。

　　十一、血友病患者應做好預防接種和日常保健，保持均衡營養，適當參加運動。

　　(一)血友病患者可以常規接種各類疫苗，建議接種當天給予凝血因子預防治療后再接種;注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導致出血;培養良好飲食習慣，合理膳食，均衡營養，控制體重。

　　(二)血友病患者可適當參加體育鍛煉和戶外活動。運動前可預防性輸注凝血因子，運動中注意保護，預防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致損傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。

　　十二、血友病患者應盡量避免肌肉注射和外傷、手術，禁服阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥。

　　(一)血友病患者應增強自我保護意識，減少和避免拔牙、肌肉注射及外傷，禁用阿司匹林、非甾體類抗炎藥及其他可能影響血小板聚集的藥物。

　　(二)血友病患者應盡量避免各種手術和有創操作，如必須手術時應主動告知醫務人員，并進行凝血因子替代治療。

　　十三、血友病已納入多項救治保障政策，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門咨詢。

　　(一)國家已將血友病納入第一批罕見病目錄、兒童血液病救治保障管理和大病集中救治范圍，將相關治療藥物納入國家醫保目錄，并建立完善全國罕見病診療協作網，加強血友病患者的規范診療、救治保障和管理。

　　(二)中華慈善總會、中國婦女發展基金會等慈善組織積極參與宣傳教育、患兒救助等相關工作，合力提高血友病患兒救助保障水平，詳情請到當地醫療機構和衛生健康行政部門咨詢。

　　(三)1989年世界血友病聯盟將每年4月17日設定為“世界血友病日”，旨在喚起全社會對血友病的認知和關注，并積極為血友病患者提供支持和幫助。

       來源：國家衛生健康委官網